Η νόσος Πάρκινσον δεν είναι μια πάθηση που πλήττει μόνο τους ηλικιωμένους. Αν και η τρέμουλη κίνηση των άκρων είναι ένα από τα πιο γνωστά συμπτώματα, η πραγματικότητα είναι πολύ πιο περίπλοκη.
Η διεθνής ερευνητική κοινότητα συνεχώς αναζητάει νέους δείκτες για την πρώιμη ανίχνευση της νόσου, με ιδιαίτερη έμφαση στη μειωμένη όσφρηση και τη διαταραχή του ύπνου, γνωστή ως REM Sleep Behavior Disorder (RBD).
Αυτά τα σημάδια συχνά προηγούνται των κινητικών συμπτωμάτων, γεγονός που εγείρει ελπίδες για πρώιμη παρέμβαση.
Η σημαντικότητα της πρώιμης ανίχνευσης της Νόσου Πάρκινσον
Στην Α’ Πανεπιστημιακή Νευρολογική Κλινική του ΕΚΠΑ στο Αιγινήτειο Νοσοκομείο, διεξάγεται μια εκτενής φάση ερευνών για την αναγνώριση των βιολογικών δεικτών που σχετίζονται με την ανάπτυξη της νόσου Πάρκινσον.
Οι ερευνητές εξετάζουν λεπτομερώς κλινικούς, απεικονιστικούς, και νευροφυσιολογικούς δείκτες στο διάβα του χρόνου. Στόχος είναι να καθοριστεί «πώς, πού και πότε αρχίζει η βιολογική διαδικασία της νόσου Πάρκινσον» στα πρώιμα στάδιά της.
Ο επικεφαλής της έρευνας, καθηγητής Λεωνίδας Στεφανής, επισημαίνει ότι οι ραγδαία αυξανόμενες περιπτώσεις νόσου Πάρκινσον παγκοσμίως είναι ανησυχητικές. Από τις αρχικές προβλέψεις για 12 εκατομμύρια περιστατικά μέχρι το 2040, ο αριθμός αυτός έχει ήδη φτάσει το 2021.
Η γεωγραφική κατανομή και οι γενετικές μεταλλάξεις
Τα ευρήματα δείχνουν ότι η συχνότητα της νόσου διαφέρει γεωγραφικά. Σύμφωνα με πρόσφατες μελέτες, οι ασθενείς στην Ελλάδα ξεπερνούν τις 40.000, με συχνότητες παρόμοιες με αυτές στην Τουρκία και την Ισπανία, αλλά χαμηλότερες από αυτές στην Ιταλία και τη Γερμανία. Επίσης, μια μελέτη από το Πανεπιστήμιο Κρήτης υποδεικνύει μεγαλύτερη συχνότητα στην περιοχή της Θεσσαλίας.
Αναγνωρίζονται δύο σημαντικές μεταλλάξεις στον ελληνικό πληθυσμό που επηρεάζουν την εξέλιξη της νόσου. Οι μεταλλάξεις αυτές ενδεχομένως συνδέονται με ανύποπτους φορείς που δεν εμφανίζουν ακόμα συμπτώματα.
Η ανακάλυψη της πρώτης μεταλλαγής το 1997 και η βελτίωση τως μελετών της κλινικής μας έχουν αναδείξει τη σημασία τους για την γενετική κατανόηση της νόσου Πάρκινσον στην ελληνική κοινωνία.
Βιολογικοί δείκτες και πρόωρη παρέμβαση
Η μελέτη για τις συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις έχει ως στόχο την ανίχνευση πρώιμων δεικτών της νόσου σε άτομα χωρίς κινητικά συμπτώματα. Σύμφωνα με τις τελευταίες έρευνες, ένας νέος βιοδείκτης ενδέχεται να ανιχνεύεται αρκετές δεκαετίες πριν εκδηλωθούν τα συμπτώματα.
Αυτό προσφέρει μια δυναμική ευκαιρία για προληπτική παρέμβαση, αναδεικνύοντας την αξία των ερευνών σε προγενέστερα στάδια της νόσου.
Η συμμετοχή της κλινικής στο Αιγινήτειο Νοσοκομείο στην διεθνή μελέτη Parkinson Progression Markers Initiative είναι κρίσιμη για την ανάπτυξη τεχνικών ανίχνευσης. Μέσα από την ειδική ανάλυση των προβλημάτων όσφρησης και του RBD, οι ερευνητές ελπίζουν να μπορέσουν να εντοπίσουν πιθανούς ασθενείς που βρίσκονται στα πρώιμα στάδια της νόσου.
Για όσους ασχολούνται με την έρευνα, υπάρχει η δυνατότητα συμμετοχής σε κλινικές μελέτες για τη δοκιμή οσφρητικών δεικτών. Οι ενδιαφερόμενοι που έχουν παρατηρήσει μείωση της οσφρητικής τους ικανότητας ενθαρρύνονται να επικοινωνήσουν με την κλινική για περισσότερες πληροφορίες.