Η Αμυοτροφική Πλάγια Σκλήρυνση (ALS) είναι μια ταχέως προοδευτική νευροεκφυλιστική διαταραχή στην οποία το κύριο χαρακτηριστικό είναι ο επιλεκτικός θάνατος των κινητικών νευρώνων καταλήγοντας σε προοδευτική αδυναμία και τον θάνατο από αναπνευστική ανεπάρκεια. Η πάθηση είναι δύσκολο να διαγνωστεί στα αρχικά στάδια. Σε αρκετές περιπτώσεις, μεσολαβεί χρονικό διάστημα άνω του ενός έτους από την αρχική εκδήλωση των συμπτωμάτων έως την οριστική και ακριβή διάγνωση, ενώ έως και το 68% των ασθενών με ALS λαμβάνει αρχικά εσφαλμένη διάγνωση.
Τώρα, επιστήμονες από τον μη κερδοσκοπικό οργανισμό Brain Chemistry Labs στο Ουαϊόμινγκ των ΗΠΑ, ανέπτυξαν μια νέα ταχεία εξέταση αίματος για την ALS. Αυτή η νέα εξέταση μπορεί να εντοπίσει ένα άτομο με ALS με ακρίβεια 97% από μία μόνο αιμοληψία, βάσει ανάλυσης 788 δειγμάτων αίματος ασθενών, συμπεριλαμβανομένων 393 ασθενών με ALS και 395 υγιών ατόμων με αντίστοιχη ηλικία και φύλο. Επιπλέον, μπορεί να αποκλείσει ασθενείς που δεν πάσχουν από την πάθηση.
Η νέα εξέταση βασίζεται στα microRNA (miRNA)- μικρές γενετικές αλληλουχίες που συνήθως ρυθμίζουν τη σύνθεση πρωτεϊνών. Η προσέγγιση αυτή ανοίγει τη δυνατότητα διάγνωσης της ALS στα πρώιμα στάδια. Παρότι το 10% των ασθενών με ALS έχει οικογενειακό ιστορικό, το 90% των περιπτώσεων δεν έχουν οικογενειακό υπόβαθρο. Επί του παρόντος, δεν υπάρχουν εμπορικά διαθέσιμες εξετάσεις που να μπορούν να εντοπίσουν έγκαιρα τις σποραδικές περιπτώσεις. Η νέα αυτή εξέταση miRNA είναι εξίσου ακριβής τόσο για τις σποραδικές όσο και για τις κληρονομούμενες μορφές της νόσου.
«Για την ALS, η οποία συνήθως οδηγεί σε απώλεια ζωής μέσα σε 2–5 χρόνια από την εμφάνιση των συμπτωμάτων, η καθυστέρηση ενός έτους στη διάγνωση είναι απλώς απαράδεκτη», δήλωσε η Δρ. Ρέιτσελ Ντάνλοπ, πρώτη συγγραφέας της νέας δημοσίευσης στο τρέχον τεύχος του επιστημονικού περιοδικού MolecularNeurobiology. «Η νέα αυτή εξέταση σημαίνει ότι οι ασθενείς μπορούν να ξεκινήσουν θεραπεία νωρίς στην πορεία της νόσου» σημείωσε η ερευνήτρια.
«Αναζητούμε μια διαγνωστική εταιρεία για να καταστήσει αυτή την εξέταση εμπορικά διαθέσιμη», δήλωσε η Δρ. Σάντρα Μπάνακ, η οποία παρουσίασε τη νέα αυτή εξέταση αίματος στο Διεθνές Συμπόσιο για την ALS/MND στο Σαν Ντιέγκο την περασμένη εβδομάδα.
ΠΗΓΗ: Medicalxpress