Τα τελευταία πέντε χρόνια, περισσότεροι από 100 ερευνητές σε όλο τον κόσμο προσπαθούσαν να λύσουν ένα μυστήριο που συνδέεται με το ανδρικό χρωμόσωμα Υ, το οποίο αποτελείται από σχεδόν 60 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων (μονάδες ή δομικά στοιχεία που συνθέτουν το DNA). Οι επιστήμονες γνώριζαν ήδη τα 30 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων του χρωμοσώματος Υ, αλλά δεν μπορούσαν να αποκωδικοποιήσουν το υπόλοιπο μισό λόγω της πολύπλοκης μοριακής δομής του.
«Τώρα που έχουμε την 100% πλήρη αλληλουχία του χρωμοσώματος Υ, μπορούμε να εντοπίσουμε και να διερευνήσουμε πολυάριθμες γενετικές παραλλαγές που θα μπορούσαν να επηρεάζουν τα ανθρώπινα χαρακτηριστικά και τις ασθένειες με τρόπο που δεν μπορούσαμε να κάνουμε πριν», δήλωσε ο Ντίλαν Τέιλορ, γενετιστής στο Πανεπιστήμιο Johns Hopkins και ένας από τους ερευνητές της μελέτης.
Γιατί η αποκωδικοποίηση του χρωμοσώματος Υ ήταν μια πρόκληση για την επιστημονική κοινότητα
Οι ερευνητές της κοινοπραξίας Telomere-to-Telomere (T2T) πέτυχαν την πρώτη πλήρη αλληλούχιση του ανθρώπινου χρωμοσώματος Χ το 2020. Ωστόσο, τους πήρε τρία επιπλέον χρόνια για να κάνουν το ίδιο με το χρωμόσωμα Υ λόγω της μεταβαλλόμενης φύσης του και των επαναλαμβανόμενων παλίνδρομων αλληλουχιών DNA.
Οι ερευνητές κατάφεραν να ξεπεράσουν αυτό το πρόβλημα χρησιμοποιώντας τις πιο προηγμένες τεχνολογίες αλληλούχισης και υπολογισμού και κατάφεραν όχι μόνο να βρουν τα υπόλοιπα 30 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων για το χρωμόσωμα Υ, αλλά εντόπισαν και 41 νέα γονίδια.
Γιατί έχει σημασία η αποκωδικοποίηση ολόκληρου του χρωμοσώματος Υ;
Το χρωμόσωμα Υ είναι ένα από τα δύο φυλετικά χρωμοσώματα στα θηλαστικά, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων και πολλών άλλων ζώων. Με μια διαφορά 30% μεταξύ ανθρώπων και χιμπατζήδων, το χρωμόσωμα Υ είναι ένα από τα πιο γρήγορα αναπτυσσόμενα τμήματα του ανθρώπινου γονιδιώματος.
Δεδομένου ότι η αλληλούχιση του χρωμοσώματος Υ είναι πλέον πλήρης, οι επιστήμονες μπορούν να μελετήσουν καλύτερα το βακτηριακό γονιδίωμα. Κατά την τρέχουσα μελέτη, διαπίστωσαν επίσης ότι το DNA του χρωμοσώματος Υ μολύνει τις μελέτες βακτηριακού DNA. Εντόπισαν επίσης 5.000 βακτηριακά γονιδιώματα που προηγουμένως θεωρούνταν λανθασμένα τμήματα του ανθρώπινου χρωμοσώματος Υ, εξαιτίας της μόλυνσης.
«Στόχος μας είναι να καταστήσουμε τα δεδομένα αυτά ευρέως προσβάσιμα. Με τη δημιουργία και την κοινή χρήση αυτών των σημαντικών καταλόγων γενετικών διαφορών στο χρωμόσωμα Υ, μπορούμε να επεκτείνουμε τις γενετικές μελέτες των ανθρώπινων ασθενειών και να παράσχουμε νέες γνώσεις στη βασική βιολογία», δήλωσε η συν-συγγραφέας της μελέτης Κάρεν Μίγκα, ερευνήτρια και καθηγήτρια μοριακής βιολογίας στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας, Σάντα Κρουζ.
Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό «Nature».